英国科学家通过对 81 份男性精子样本进行高精度测序，发现男性生殖细胞（精子）在一生中会持续积累突变，并存在广泛的正向选择。这项研究共鉴定出 40 个在男性生殖系中存在显著正向选择的基因，其中 31 个为新发现。这些基因涉及多种细胞通路，部分与儿童发育障碍或癌症易感性相关。
研究显示，随着年龄增长，精子中致病性突变的比例显著升高，50 岁以上男性有 3–5% 的精子携带可能导致疾病的突变，高于以往估计。结果提示，父亲年龄增加会带来比此前认为更高的子代遗传病风险。该研究还指出，男性生殖细胞中的突变积累速度远低于血液等体细胞，且精子中的正向选择主要作用于能促进细胞克隆扩张的突变，这些突变与癌症和发育障碍的致病机制有高度重叠。
Nature
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